Европейская Комиссия Одобрила Kygevvi: Первый и Единственный Препарат для Лечения Дефицита ТК2

Бельгийская транснациональная компания UCB получила разрешение Европейской комиссии на коммерциализацию Kygevvi (доксицитин и доксириптимин) в исключительных обстоятельствах. Этот препарат предназначен для лечения педиатрических и взрослых пациентов с генетически подтвержденным дефицитом тимидинкиназы 2 (TK2d), у которых симптомы проявились в возрасте до 12 лет включительно.

TK2d — это ультраредкое, генетическое митохондриальное заболевание, представляющее угрозу для жизни и характеризующееся тяжелой, прогрессирующей мышечной слабостью. Оно затрагивает все аспекты повседневной жизни и благополучия человека, со временем усугубляясь и нарушая способность ходить, есть и дышать самостоятельно, что часто требует круглосуточной помощи попечителя. Заболевание часто приводит к летальному исходу; у пациентов, у которых симптомы проявились до 12 лет, высок риск преждевременной смерти (обычно в течение 3 лет после появления первых симптомов). По оценкам, мировая распространенность TK2d составляет 1,64 случая на 1 000 000 человек.

Основной механизм действия Kygevvi заключается в интеграции пиримидиновых нуклеозидов — дезоксицитидина (дЦ) и дезокситимидина (дТ) — в митохондриальную дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) скелетных мышц. Это помогает восстановить количество копий митохондриальной ДНК и улучшить мышечную функцию у пациентов с дефицитом TK2. Предполагается, что доксицитин и доксириптимин используют остаточную активность TK2, а также цитозольные пути фосфорилирования, такие как тимидинкиназа 1 и дезоксицитидинкиназа, для увеличения концентрации предшественников митохондриальной ДНК — дезоксицитидинтрифосфата и дезокситимидинтрифосфата — в митохондриях.

По данным компании, это одобрение делает Kygevvi первым и единственным утвержденным препаратом для лечения TK2d. Препарат разработан для поддержания митохондриальной ДНК в скелетных мышцах, воздействуя на ключевой биологический фактор TK2d.